国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例
罕见病诊疗确诊难、缺少药、药价高，是世界性的医学难题。记者从23日在京举行的中华医学会第一届全国罕见病学术年会上了解到，国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例，我国初步建立罕见病“防、治、研”国家体系，加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。
“约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在
儿童期起病。”中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和
开云电竞官网登录入口院长张抒扬在会上作主旨报告时说，虽然罕见病单病种患病率低，但由于人口基数大，我国罕见病患者规模庞大。
据了解，国家罕见病直报系统收集了我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据；中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目已资助2万多例罕见病患者进行免费遗传检测。
近年来，我国多措并举加强罕见病防治，初步形成了罕见病“诊疗-研究-转化”支撑体系。张抒扬说，我国已遴选320余家开云电竞官网登录入口 组建了全国罕见病诊疗协作网，初步建成国家罕见病注册平台、国家罕见病直报系统、国家罕见病质控平台等国家级罕见病数据平台，构建
标准化、规范化的国家级罕见病生物样本库，推动建立国家罕见病医学中心等国家级研究中心。
随着国家卫生
kaiyun平台官方客户端委等6个部门联合制定的《第二批罕见病目录》日前公布，我国迄今共有207种罕见病被纳入目录，加强罕见病管理、各方努力保障和维护罕见病患者kaiyun平台官方客户端权益的步伐不断加快。
作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头开云电竞官网登录入口 ，北京协和开云电竞官网登录入口 加强罕见病诊疗能力建设和全国协作、推动罕见病学科创立发展、培养能诊能治的罕见病医师队伍、搭建国家罕见病协作平台体系、推动罕见病科技创新、助力罕见病防治管理和提高药物可及性，为探索罕见病诊疗与研究的“中国模式”付出了积极努力。
【版权声明】秉承互联网开放、包容的精神，开云电竞入口 欢迎各方(自)媒体、机构转载、引用我们原创内容，但要严格注明来源开云电竞入口 ；同时，我们倡导尊重与保护知识产权，如发现本站文章存在版权问题，烦请将版权疑问、授权证明、版权证明、联系方式等，发邮件至pharmnet@netsun.com，我们将第一时间核实、处理。
- 相关报道
-
- 国家卫健委关于公布第二批罕见病目录的通知(2023-09-21)
- 罕见病类特医食品上市进程加快！(2023-09-13)
- 169个品种亮了！儿科、罕见病领域利好不断(2023-07-31)
- 钟南山：罕见病防治要形成全国性的合力(2023-05-15)
- 如何让更多罕见病患者“有药可保”“有药可选”(2023-04-04)
- 粤执行新版医保药品目录 新增7个罕见病用药纳入医保(2023-03-03)
- 国际罕见病日：多种罕见病用药纳入医保目录 为患者减负(2023-03-01)
- 罕见病药市场逼近千亿！人福、豪森明星产品诞生(2023-02-28)
- 国家药监局：加快临床急需新药、罕见病用药、儿童用药等上市速度(2023-02-02)
- 抗癌药、罕见病药成为2022国家医保谈判重点(2023-01-10)
